Terapie su misura

La genetica sta cambiando il rapporto tra medico e paziente, spostando il focus dalla malattia alla persona. Una rivoluzione silenziosa, che promette di rendere la medicina sempre più predittiva, preventiva e personalizzata, aprendo scenari fino a pochi anni fa impensabili. Per questo abbiamo voluto incontrare Giuseppe Novelli, ordinario di Genetica medica all’Università di Roma Tor Vergata, già rettore dello stesso ateneo e direttore della Scuola di specializzazione in Genetica medica e dell’Uoc di Genetica
medica al Policlinico di Tor Vergata. 

In che modo i recenti progressi della genetica stanno trasformando il concetto di cura, passando da un approccio standardizzato a uno sempre più personalizzato e di precisione?
La genetica sta smantellando il paradigma one-size-fits-all, quello di “una sola taglia per tutti”, quindi, ugualmente valida per tutti. Storicamente, le terapie si basavano su medie di popolazione e questo con un’efficacia variabile. Oggi, comprendidiamo che malattie con sintomi simili - per esempio certi tumori o malattie cardiovascolari - possono avere basi genetiche radicalmente diverse. I progressi ci permettono di classificare le malattie in base al loro “motore” molecolare, come le mutazioni in geni specifici anziché solo all’organo colpito. E di identificare sottogruppi di pazienti che, grazie al loro profilo genetico, risponderanno a un farmaco mirato oppure corrono il rischio di gravi effetti avversi. Nonché di spostare l’attenzione dalla cura in fase avanzata alla prevenzione predittiva per individui ad alto rischio genetico. In sostanza, stiamo passando da un modello reattivo a uno proattivo e predittivo che parte dal profilo genetico, passa per la prevenzione, e arriva a una terapia mirata.